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Dystrophie myotonique: un pas de géant dans la recherche

André Deschênes
19 juillet, 2023
Photo: courtoisie

Les chercheurs et physiothérapeutes Nicolas Dumont (CHU Sainte-Justine) et Elise Duchesne (CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean) ont réussi ce qu’on qualifie de « pas de géant » dans l’avancée de leurs recherches. Ils ont réussi à identifier un nouveau mécanisme d’action impliqué dans la dystrophie myotonique de type 1 ou DM1, une maladie rare incurable qui affecte notamment les muscles des personnes atteintes.

Les deux chercheurs sont parvenus à identifier une « signature » moléculaire liée aux déficiences musculaires de cette maladie grâce à l’étude des cellules souches musculaires. Cette percée majeure a mené à l’identification d’un nouveau biomarqueur lié à la gravité de la maladie et à l’élaboration d’une thérapie prometteuse qui permettrait l’amélioration de la capacité musculaire. Ces résultats sont porteurs d’espoir pour toutes les personnes atteintes de la DM1, qui est une forme de la dystrophie musculaire.

Alors qu’en moyenne une personne sur 8 000 souffre de la DM1 dans le monde, au Saguenay–Lac-Saint-Jean, la prévalence est impressionnante, avec une personne atteinte sur 500.

Grâce à une molécule, lors des tests en laboratoire, les cellules souches musculaires provenant de personnes atteintes de DM1 ont retrouvé la capacité de se multiplier, favorisant ainsi le processus de régénération. Ce même résultat a été observé lors de tests effectués sur des souris. Le chercheur Nicolas Dumont affirme que ces résultats sont extrêmement prometteurs.

Les détails de l’étude sont d’ailleurs disponibles dans la publication de Nature Communications, disponible au lien ci-dessous.

https://www.nature.com/articles/s41467-023-39663-3

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